Presso il nostro centro è possibile effettuare indagini strumentali per le seguenti patologie:
Sindrome di Schwachman-Diamond
- Ricerca di mutazioni nel gene SBDS
- Ricerca di mutazioni nei geni SPINK1 e PRSSQ
Pancreatiti Ereditarie
- Sequenziamento del gene CFTR
- Estrazione del DNA
- Analisi delle mutazioni più frequenti del gene CFTR
- Analisi delle 8 macrodelezioni più frequenti del gene CFTR
Tutte le analisi e gli esami verranno svolti presso di noi in collaborazione con il Centro di ricerca CEINGE