Il team è da decenni attento alla diagnosi precoce della malattia, e si avvale di un efficace programma di screening neonatale in collaborazione con il CEINGE che permette di individuare il rischio di malattia mediante test della tripsina immunoreattiva (IRT) su una goccia di sangue prelevata in terza giornata dal neonato seguita dall’analisi molecolare del gene CFTR e del test del sudore in caso di positività. Questo consente di avviare fin dai primi mesi un programma di cura e di assistenza che possa prevenire la progressione e le complicanze della malattia e garantire le migliori condizioni psico-fisiche.
Il programma di screening neonatale ha inizio in Campania nel 2008 secondo un progetto pilota; dal 2014 lo screening per la fibrosi cistica è offerto a tutti i nuovi nati della regione Campania. I dati della letteratura, pur non essendo definitivamente convincenti, mostrano un chiaro maggiore beneficio, in termini di migliore nutrizione, funzione respiratoria e diminuita morbilità, dei pazienti “screenati” rispetto ai soggetti diagnosticati per sintomi. L’avvio del programma di screening neonatale in Regione può essere utile per potenziare i programmi di screening a cascata, che già da alcuni anni vengono effettuati nella popolazione a rischio (screening dei portatori).
A partire dai genitori di un malato la sensibilizzazione e quindi l’offerta del test si estende ai parenti diretti per coinvolgere nel programma un numero sempre maggiore di coppie.
Per maggiori informazioni, clicca qui.