Per il nostro Centro è possibile effettuare indagini strumentali per la Sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)
Che cos’è la Sindrome di Shwachman-Diamond?
La Sindrome di Shwachman-Diamond è una malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata da un ampio spettro di segni e sintomi. É un disordine estremamente eterogeneo che coinvolge pancreas esocrino, midollo osseo e scheletro, sebbene possano esserne affetti anche rene, fegato, apparato boccale e sistema immunitario.
Quadro clinico:
Con il coinvolgimento degli organi sopra citati, il quadro clinico può essere caratterizzato da:
- Insufficienza pancreatica;
- Ritardo di crescita;
- Anomalie ematologiche: neutropenia ciclica, piastrinopenia, pancitopenia, anemia;
- Complicanze oncologiche: sindromi mielodisplastiche, leucemia mieloide acuta;
- Anomalie scheletriche: età ossea ritardata, cifosi, scoliosi, collasso vertebrale, displasia metafisaria, torace stretto;
- Anomalie cavo orale: aumentata incidenza di anomalie dello smalto dentario (displasia dentale) da ipomaturazione, ipocalcificazione, ipoplasia. Frequenti infezioni del cavo orale;
- Miscellanea: ritardo sviluppo psicomotorio. Calcolosi renale, acidosi tubulare, nefrocalcinosi, ittiosi, severo eczema, fibrosi miocardica.
La presenza di insufficienza pancreatica, ipoplasia midollare, anomalie ossee dovrebbe indurre al sospetto di Sindrome di Shwachman-Diamond
Riassumendo, dunque, i sintomi suggestivi della Sindrome di Shwachman-Diamond possono essere divisi in molto frequenti, meno frequenti ed occasionali:
Molto frequenti:
- Bassa statura
- Infezioni ricorrenti
- Alterazione ematologiche
- Alterazioni scheletriche
- Lieve ritardo dello sviluppo psicomotorio
Meno frequenti:
- Alterazioni cutanee
- Alterazioni epatiche
- Difetti della dentizione
- Alti livelli di emoglobina fetale (HbF)
- Distress respiratorio e basso peso alla nascita
Occasionali:
- Alterazioni renali
- Fibrosi miocardica
- Retinite pigmentosa
- Alterazioni metabolismo glucidico
- M. di Hirschsprung
Criteri diagnostici per la Sindrome di Shwachman-Diamond:
Follow-up Sindrome di Shwachman-Diamond (SDS):
- Conferma diagnostica mediante analisi molecolare inviata al CEINGE
- Valutazione clinico laboratoristica ogni 3-6 mesi
- Dosaggio di vitamine liposolubili (A,D,E,K) ogni 6 mesi
- Monitoraggio funzione pancreatica/efficacia della terapia sostitutiva con estratti pancreatici 1 o 2 volte/anno o in caso di manifestazioni cliniche di malassorbimento;
- Consulenza ematologica ogni anno
- Consulenza ortopedica ogni anno
- Valutazione odontostomatologica 1 volta/anno
- Rx rachide in toto ogni 5 anni
- Valutazione psicologica all’ingresso a scuola e successivamente quanto ritenuto opportuno
Per ulteriori informazioni:
- Associazione Italiana SDS
- Registro Italiano SDS – Coordinatore Dott. Marco Cipolli