Test del Sudore

Che cos’è il test del sudore?
È di un test di primo livello che si effettua su bambini con sospetta fibrosi cistica. Ad oggi rappresenta il metodo più rapido ed efficiente per la diagnosi della malattia.

Si tratta di un esame:
▹ non invasivo
▹ indolore
▹ facilmente riproducibile.

Come si svolge il test del sudore?

Durante la prima fase del test, su una porzione dell’avambraccio del bambino, vengono apposti degli elettrodi con capsule in gel contenenti pilocarpina.

Dopo cinque minuti, sulla zona trattata verrà applicata una carta da filtro che, appositamente assicurata e tenuta in posa per circa trenta minuti, assorbirà il sudore prodotto. Il campione prelevato sarà analizzato in loco. 

Per tutta la durata della procedura il bambino può rimanere in braccio al genitore senza problemi.

Quando si effettua il test del sudore?
Il test del sudore si effettua su tutti i bambini che siano risultati positivi allo screening neonatale per la Fibrosi Cistica, nonché in presenza delle seguenti indicazioni:

Alte e basse vie respiratorie: Indicazioni gastrointestinali: Altre indicazioni:
  • Tosse cronica/pertussoide
  • Polmoniti croniche o ricorrenti
  • Wheezing persistente o ricorrente
  • Iperinflazione persistente o ricorrente
  •  Tachipnea resistente o ricorrente
  • Rientramenti (al giugulo, intercostali) persistenti o ricorrenti
  • Atelectasie (specie del lobo superiore dx)
  • Bronchiectasie
  • Emottisi
  • Infezione da Pseudomonas aeruginosa
  • Polipi nasali/mucocele
  • Pansinusite
  • Ippocratismo digitale
  • Ileo da meconio/peritonite meconiale/atresia ileale
  • Riscontro ecografico prenatale di anse intestinali iperecogene
  • Sindrome da tappo da meconio
  • Ittero neonatale prolungato
  • Steatorrea
  • Prolasso rettale
  • Mucocele appendicolare
  • Sindrome da ostruzione distale ileale/stipsi ostinata
  • Epatopatia di natura non definita
  • Colestati/ittero colestatico neonatale protratto
  • Cirrosi
  • Ipertensione portale
  • Pancreatiti ricorrenti
  • Familiarità positiva per FC (anche in assenza di sintomi)
  • Scarso accrescimento
  • Mancato recupero del peso neonatale a 15 giorni di vita
  • Sudore salato
  • Cristalli di sale sulla pelle
  • Sindrome da deplezione salina
  • Alcalosi metabolica
  • Ipoprotrombinemia – Sindrome emorragica da deficit di vitamina K
  • Ipovitaminosi A, D, E
  • Corrugamento transitorio della cute delle mani esposte ad acqua 
  • Ritardo nello sviluppo
  • Azoospermia – Oligospermia
  • Assenza bilaterale (ma anche monolaterale) dei vasi deferenti
  • Calcificazione scrotale
  • Ipoproteinemia
  • Presenza di due varianti CF – causing nel feto 
  • Edema
  • Screening neonatale FC positivo
  • Anemia emolitica 

https://www.sifc.it/documento/il-test-del-sudore-raccomandazioni-per-una-corretta-esecuzione-ed-interpretazione-dei-risultati-terza-edizione/

Dopo quanto tempo sono pronti i risultati?
Il risultato del test è disponibile entro 48 ore.

Interpretazione dei risultati:

Il test del sudore viene valutato secondo le raccomandazioni in base all’età:

Bambino di età inferiore ai 6 mesi
Cl- ≤ 29 mEq/l ▹ NORMALE; bassa probabilità di FC
Cl- 30-59 mEq/l ▹ INTERMEDIO; suggestivo ma non diagnostico per FC
Cl- ≥ 60 mEq/l ▹  ELEVATO; supporta la diagnosi di FC (ripetere test e/o analisi genetica)
Bambino di età superiore ai 6 mesi
Cl- ≤ 39 mEq/l ▹ NORMALE; bassa probabilità di FC
Cl- 40-59 mEq/l ▹ BORDER-LINE; suggestivo ma non diagnostico per FC
Cl- ≥ 60 mEq/l ▹ PATOLOGICO; supporta la diagnosi di FC (ripetere test e/o analisi genetica)

In caso di test del sudore patologico si procede ad effettuare l’analisi genetica per confermare o meno la diagnosi.

Si procede inoltre all’indagine molecolare con sequenziamento del gene (detection rate 94%) in tutti i casi di sospetto clinico con test del sudore normale o border-line. 

Dove si svolge il test?
È possibile effettuare il test del sudore presso il Laboratorio dell’edificio 11A piano terra, Centro di Riferimento per la Cura della Fibrosi Cistica Pediatrica della regione Campania.
I campioni saranno analizzati dal laboratorio del Dipartimento Assistenziale Integrato di Pediatria dell’Azienda Universitaria Ospedaliera “Federico II”.

Come prenotare il test del sudore?
Per effettuare il test sono necessari:
▹ la prescrizione da parte del pedriatra/medico di famiglia
▹ Prenotazione tramite CUP:

Per prendere visione del risultato del test contattare:
Dott.ssa L. Salvadori – 081 746 4405 (dal lunedì al venerdì, dalle ore 9:00 alle ore 11:00)

Il laboratorio del Test del Sudore partecipa da 7 anni al programma dell’ ISS del controllo esterno di qualità (CEQ) con performance superiore al 98%.